GENOMICA E PREVENZIONE IN SANITA’
L’Associazione Amici Festival della Scienza APS ti invita alla conferenza tenuta da
Dott. DOMENICO COVIELLO e
Dott.ssa GIULIA AMICO
SEDE
PALAZZO DUCALE Cortile interno a sinistra presso CASA LUZZATI
28 marzo 2024
Orario 18.00
INGRESSO GRATUITO con prenotazione obbligatoria compilando il modulo sottostante.
Nel nostro futuro potremo predire il rischio di ammalarci e avere delle terapie personalizzate per ognuno di noi?
DOMENICO COVIELLO, Direttore del laboratorio di Genetica Umana presso l’Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova e la Dott.ssa GIULIA AMICO ci parleranno proprio di questo: la medicina predittiva, che è un campo dell’assistenza sanitaria in via di grande sviluppo. Si basa sull’uso di informazioni genetiche, molecolari e cliniche, per prevedere il rischio di sviluppare malattie, diagnosticarle precocemente e prevenirle identificando i pazienti che potrebbero beneficiare di terapie specifiche, personalizzando i piani di trattamento in base alle caratteristiche individuali di ciascun paziente. Questo approccio si distingue dalla medicina tradizionale, che spesso si basa su linee-guida generali e protocolli di trattamento standardizzati per gruppi di pazienti.
La metodologia include test genetici e analisi genomiche che identificano le varianti genetiche associate a specifiche condizioni mediche o a rischi di malattia. Il fine è quello di identificare le persone con una elevata possibilità di sviluppare ad esempio tumori, malattie cardiovascolari o metaboliche quali il diabete o malattie renali.
Una volta identificati i pazienti, si possono adottare le misure preventive, come la modifica dello stile di vita o la sorveglianza regolare. Le tecnologie dell’era genomica e l’analisi dei dati biomedici stanno giocando un ruolo fondamentale nello sviluppo della medicina predittiva che mira a migliorare l’efficacia dei trattamenti, ridurre gli effetti collaterali e ottimizzare le risorse sanitarie.
Tuttavia, la medicina predittiva solleva anche questioni etiche e di privacy, in quanto coinvolge la gestione dei dati sensibili, come le informazioni genetiche dei pazienti.
Pertanto, il progresso nel campo richiede una rigorosa attenzione alla sicurezza dei dati e agli aspetti etici. Un altro punto critico, per la maggior parte delle malattie, è la necessità di disporre di dati medici del più ampio numero di pazienti per poterli analizzare con il maggior numero di biomarcatori. Finora la ricerca ha utilizzato coorti di pazienti con numeri relativamente limitati per ogni specifico studio, focalizzato su una condizione; l’assistenza sanitaria per la popolazione generale, erogata dal Servizio sanitario nazionale, è
rimasta esclusa dalla ricerca. Bisognerebbe invece unire le due attività in un unicum, cioè consentire la condivisione dei dati medici e genomici di tutti i pazienti, anzi di tutta la popolazione mediante i big data e, con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, individuare i marcatori biologici che indicano i cambiamenti molecolari precoci che danno origine alle diverse condizioni patologiche nell’essere umano.
Lo sforzo europeo per realizzare una medicina predittiva (e quindi la possibilità di curare), sta progredendo con il progetto “Genomic data infrastructure”, dedicato all’obiettivo pratico di creare l’infrastruttura federata, sostenibile e sicura per accedere ai dati. Iniziato nel 2022, questo progetto ha una durata di quattro anni e mira a creare una rete europea che si propone di condividere dati clinici e genomici di oltre un milione di persone per l’avanzamento della ricerca.
Ciò rappresenta un passo iniziale per creare delle opportunità senza precedenti per azioni trans nazionali e multilaterali nella medicina personalizzata per le malattie comuni, rare e infettive. Gli utenti autorizzati all’utilizzo dei dati, come medici, ricercatori e altri professionisti coinvolti nell’innovazione della sanità quali ingegneri o bioinformatici, lavorando in rete saranno in grado di migliorare la comprensione della genomica per guidare i processi decisionali clinici, le diagnosi, i trattamenti e realizzare la medicina predittiva, in modo più preciso e rapido. Tale infrastruttura servirà per migliorare le misure di sanità pubblica a vantaggio dei cittadini.
